Любая женщина мечтает иметь здорового жизнерадостного ребенка. Пренатальная диагностика занимается выявлением отклонений в развитии плода. Своевременная диагностика позволяет выявить более 98% патологий.
Варианты пренатальной диагностики
Пренатальная диагностика делится на два вида:
- Неинвазивная диагностика. Неинвазивным методам не свойственно хирургическое вмешательство, которое могло бы привести к травмированию матери и будущего ребенка.
- Инвазивная диагностика. Инвазивные методы основаны на хирургическом вмешательстве в полость матки. Достоверность таких исследований гарантирована на 100%.
Оба типа исследований должны существовать как комбо.
Анализ крови
- Триместр первый. Кровь исследуется на ХГЧ, плазменный протеин А.
- Во втором триместре (наиболее часто патологии возникают из-за несоблюдения правил, приписанных гинекологом) тест на патологию плода проводится более тщательно. Выявляется общий ХГЧ или его свободные бэта-субъединицы, белок АФП и неконъюгированный эстриол. Эстриол должен присутствовать в достаточном количестве всегда.
УЗИ
Дополнением к анализу крови выступает ультразвуковое исследование плода. Если УЗИ и исследование анализа крови не позволяют на 100% установить наличие патологий у будущего ребенка, тогда прибегают к инвазивным методам диагностики.
Начиная с 12 недели беременности с помощью ультразвука можно обнаружить пороки сердца, пороки центральной нервной системы, патологии позвоночника, различные грыжи, синдром Дауна и т.д.
Хорионбиопсия
Хорионбиопсия относится в инвазивным методам исследования. Исследование основано на взятии небольшого участка хориона. Исследуется предрасположенность или же наличие хромосомных болезней, хромосомных аномалий и т. д. Маточная пункция может осуществляться через влагалище или брюшную стенку. Пункция производится аспирационным катетером. Диагностика может проводиться уже с 9 недели беременности.
Хорионбиопсия дает 100% гарантию выявления наследственных патологий.
Весомым противопоказанием к хорионбиопсии является вероятный риск самоабортирования. Исследование проводится квалифицированным врачом, так как он исключит возможность кровотечения и занесения инфекции в матку.
Перед началом обследования необходимо обратить внимание на тонус матки.
Кардиоцентез
Метод заключается в заборе для дальнейшего исследования кордовой крови плода. Неинформативен до 18-ой недели.
Через брюшную стенку делается прокалывание в пуповину, и проводится забор необходимого количества крови.
Показания к проведению кардиоцентеза:
- наличие наследственных заболеваний у родителей;
- наличие в семье детей с патологиями развития;
- наличие внутриутробной инфекции.
Выявление хромосомных аномалий при проведении неинвазивных исследований
При выявлении каких-либо пороков развития, генетических патологий или наследственных заболеваний врач, ведущий беременность, обязать сделать дальнейшее прогнозирование.
Если выявленные патологии не совместимы с дальнейшей нормальной жизнью ребенка, врач рекомендует абортирование. Если же патологии не слишком серьезные (иногда бывают такие патологии, которые возможно исправить с помощью хирургического вмешательства), то врач рекомендует сохранить беременность. Каждый такой случай должен рассматриваться индивидуально, решения должны быть хорошо обдуманны и взвешены. Врач может только посоветовать, а вот решать судьбу будущего ребенка нужно только родителям.
Доминирующим отклонением на сегодня является синдром Дауна.