Мы находимся: СПБ, Шуваловский пр-т, д.37, к. 1. Телефон гинекологической клиники: +7 (812) 922-64-80

Методы определения генетических патологий

Методы определения генетических патологий

Любая женщина мечтает иметь здорового жизнерадостного ребенка. Пренатальная диагностика занимается выявлением отклонений в развитии плода. Своевременная диагностика позволяет выявить более 98% патологий.

Варианты пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика делится на два вида:

  1. Неинвазивная диагностика. Неинвазивным методам не свойственно хирургическое вмешательство, которое могло бы привести к травмированию матери и будущего ребенка.
  2. Инвазивная диагностика. Инвазивные методы основаны на хирургическом вмешательстве в полость матки. Достоверность таких исследований гарантирована на 100%.

Оба типа исследований должны существовать как комбо.

Анализ крови

  • Триместр первый. Кровь исследуется на ХГЧ, плазменный протеин А.
  • Во втором триместре (наиболее часто патологии возникают из-за несоблюдения правил, приписанных гинекологом) тест на патологию плода проводится более тщательно. Выявляется общий ХГЧ или его свободные бэта-субъединицы, белок АФП и неконъюгированный эстриол. Эстриол должен присутствовать в достаточном количестве всегда.

УЗИ

Дополнением к анализу крови выступает ультразвуковое исследование плода. Если УЗИ и исследование анализа крови не позволяют на 100% установить наличие патологий у будущего ребенка, тогда прибегают к инвазивным методам диагностики.

Начиная с 12 недели беременности с помощью ультразвука можно обнаружить пороки сердца, пороки центральной нервной системы, патологии позвоночника, различные грыжи, синдром Дауна и т.д.

Хорионбиопсия

Хорионбиопсия относится в инвазивным методам исследования. Исследование основано на взятии небольшого участка хориона. Исследуется предрасположенность или же наличие хромосомных болезней, хромосомных аномалий и т. д. Маточная пункция может осуществляться через влагалище или брюшную стенку. Пункция производится аспирационным катетером. Диагностика может проводиться уже с 9 недели беременности.

Хорионбиопсия дает 100% гарантию выявления наследственных патологий.

Весомым противопоказанием к хорионбиопсии является вероятный риск самоабортирования. Исследование проводится квалифицированным врачом, так как он исключит возможность кровотечения и занесения инфекции в матку.

Перед началом обследования необходимо обратить внимание на тонус матки.

Кардиоцентез

Метод заключается в заборе для дальнейшего исследования кордовой крови плода. Неинформативен до 18-ой недели.

Через брюшную стенку делается прокалывание в пуповину, и проводится забор необходимого количества крови.

Показания к проведению кардиоцентеза:

  • наличие наследственных заболеваний у родителей;
  • наличие в семье детей с патологиями развития;
  • наличие внутриутробной инфекции.

Выявление хромосомных аномалий при проведении неинвазивных исследований

При выявлении каких-либо пороков развития, генетических патологий или наследственных заболеваний врач, ведущий беременность, обязать сделать дальнейшее прогнозирование.

Если выявленные патологии не совместимы с дальнейшей нормальной жизнью ребенка, врач рекомендует абортирование. Если же патологии не слишком серьезные (иногда бывают такие патологии, которые возможно исправить с помощью хирургического вмешательства), то врач рекомендует сохранить беременность. Каждый такой случай должен рассматриваться индивидуально, решения должны быть хорошо обдуманны и взвешены. Врач может только посоветовать, а вот решать судьбу будущего ребенка нужно только родителям.

Доминирующим отклонением на сегодня является синдром Дауна.

Записаться в клинику

Поделиться ссылкой:

Закрыть меню