Беременность – прекрасный и волнующий период в жизни женщины, ведь именно на ней лежит ответственность за рождение здорового малыша. И очень хорошо, что сегодня благодаря современным диагностическим технологиям есть возможность подробно исследовать, как чувствует себя ребенок еще до рождения, – это позволяет будущим мамам увереннее смотреть в будущее.
Кому и почему необходима пренатальная диагностика
Под пренатальной диагностикой специалисты понимают комплексное дородовое обследование матери и плода с целью своевременного выявления потенциальных патологий внутриутробного развития. Благодаря своевременному обследованию сегодня возможно, например, определить синдром Дауна (трисомия 21) в 98% случаев, синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомию 13) в 99,9%, пороки развития сердца – в 40% случаев.
В случае выявления повышенных рисков или наличии болезни у будущего ребенка решаются все возможные варианты развития патологии с соответствующими возможностями современной реабилитации.
Подготовку к беременности необходимо начинать еще до беременности — по анализу наследственности родителей и генетических исследований, если есть такая необходимость (в анамнезе наблюдаются определенные наследственные заболевания).
Врачи советуют пройти диагностику всем женщинам, но особенно отмечают такую необходимость у будущих мам, входящих в группу риска: старше 35 лет, с избытком массы тела, при наличии сопутствующих заболеваний (сахарный диабет, болезни сердца, почек).
Также дополнительное внимание уделяют женщинам, имеющим многоплодную беременность или беременность, которая состоялась благодаря применению технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
УЗИ: просто и информативно
Это обследование беременных стало уже традиционным – большинство будущих мам проходят его трижды, в каждом триместре.
Безопасность этого диагностического метода не вызывает сомнений: поскольку УЗИ основывается на принципе эхолокации, звуковые волны, излучаемые датчиком, просто отражаются от внутренних органов ребенка и возвращаются назад (никакого облучения при этом не происходит).
- Первое УЗИ-исследование обычно назначается уже на 11-14-ой неделе беременности, и не случайно. Некоторые показатели информативны именно на ранних сроках – в частности, толщина воротникового пространства, один из наиболее диагностически значимых маркеров хромосомных патологий.
- Второе УЗИ. Цель – оценка развития плода (в том числе и выявления врожденных пороков), определение состояния плаценты и околоплодных вод. На этом этапе уже можно определить пол ребенка.
- Третье УЗИ определяет степень развития плода, показывает его положение в полости матки и позволяет выбрать оптимальную тактику ведения родов, учитывая возможные риски акушерских осложнений.
Биохимический скрининг
Врачи назначают его, если после проведения УЗИ возникло подозрение на наличие какого-то порока развития или для более подробного и тщательного обследования беременности. Биохимический скрининг обычно проводится дважды, объектом его исследования является сывороточные белки в крови матери.
В первом триместре проводят «двойной тест», который определяет ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР), снижение показателей которого может свидетельствовать о хромосомной аномалии. И свободную В-субъединицу хорионического гонадотропина человека (Б-ХГЧ), изменения которого (снижение или повышение) могут показывать угрозу выкидыша или подозрение хромосомных патологий плода. Наиболее информативен этот тест на 10-13-ой неделе беременности.
Во втором триместре проводится «тройной тест», который исследует хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (неконъюгированный эстриол). Он может выявить риски, связанные с дефектами нервной трубки у плода, синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Идеальный срок проведения теста – 16-18 недель беременности. Результаты анализов оцениваются с помощью современной автоматизированной программы, что сводит к минимуму вероятность ошибки. Значительным преимуществом биохимического скрининга является также его безопасность и малотравматичность.
Допплер и КТГ
Эти диагностические методы применяются тогда, когда необходимо исследовать кровообращение и сердечную деятельность плода. Допплерометрия (Допплерография) проводится параллельно с обычным УЗИ – ее результаты определяют состояние маточно-плацентарно-плодового кровообращения и состояние плода. Оптимальные сроки для проведения этого обследования – 20-21-ая неделя и далее, вплоть до конца беременности.
Оно обязательно назначается, если УЗИ показывает несоответствие размеров плода срокам беременности, аномальное количество околоплодных вод, преждевременное созревание и другие патологические состояния со стороны плаценты, а также при заболеваниях матери (гипертония, сахарный диабет, анемия и т.д.).
КТГ (кардиотокография) предусматривает проведение исследования и дальнейшую оценку сердечной деятельности плода, позволяет судить о наличии гипоксии (кислородного голодания). Это исследование также проводится на поздних сроках беременности – с 26-ой, а то и 32-ой недели.
Инвазивная пренатальная диагностика
Иногда «традиционных» методов исследования недостаточно – такое случается, когда есть подозрение на внутриутробные пороки развития или наличие хромосомной патологии плода. Тогда назначаются инвазивные методики – те, которые предусматривают вмешательство в материнский организм с целью получения биологического материала плода (из пуповины, околоплодных вод или плаценты).
Конечно, это риск, ведь в 1,5-2% случаев после их проведения возможно самопроизвольное прерывание беременности, поэтому назначают их только тогда, когда есть жесткие медицинские показания.
Различают несколько видов инвазивных методов диагностики: биопсия ворсинок хориона или тканей плода, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Выбор метода зависит от срока беременности и вопроса, на который важно получить ответ.